Esta doença é denominada CDG (Transtornos de Glicosilação Congenita). É uma doença originada de um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas. CDG tipo Ib síndrome é caracterizada por manifestações hepato-intestinal (diarréia, vômitos e hepatomegalia associada a fibrose hepática). Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. A fibrose hepática pode evoluir para cirrose e insuficiência hepática, que às vezes é fatal. As manifestações clínicas não estão presentes ao nascimento, mas aparece durante os três primeiros meses de vida. As manifestações adicionais incluem edemas, episódios febris, trombose, hipoglicemia e dismorfismo facial. Esta síndrome CDG tipo Ib pode ser diferenciada de outros tipos de síndrome CDG pela ausência de doença neurológica. A síndrome é causada por mutações no gene PMI (localizada na região q22-qter do cromossomo 15), levando a uma deficiência da enzima isomerase fosfomanose citoplasmática. síndrome CDG pode ser tratada com sucesso pela administração oral da manose.
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